Memahami Beragam Jenis Penyakit Keturunan yang Perlu Diwaspadai

Penyakit keturunan adalah kondisi yang disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Penyakit yang diturunkan pun bervariasi, mulai dari yang ringan hingga yang mengancam nyawa. Meskipun tidak semua penyakit keturunan bersifat mengancam nyawa, namun memiliki pemahaman mengenai jenis-jenis penyakit keturunan penting untuk membantu mengelola risikonya dan melakukan tindakan pencegahan yang tepat.

Untuk lebih jelasnya, dalam artikel ini kita akan membahas mengenai beberapa jenis penyakit keturunan yang umum terjadi.

1. Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi kemampuan darah untuk membeku dengan baik. Biasanya, penderita hemofilia memiliki masalah dalam pembekuan darah, sehingga hal ini dapat menyebabkan pendarahan yang berat dari luka kecil. Penderita hemofilia memerlukan perawatan khusus dan pengawasan medis yang ketat untuk menghindari komplikasi serius.

2. Fenilketonuria (PKU)

PKU adalah gangguan metabolisme yang disebabkan oleh kelainan dalam enzim yang diperlukan untuk memecah asam amino tertentu. Tanpa pengobatan yang tepat, asam amino ini dapat menumpuk dalam tubuh dan menyebabkan kerusakan otak serta masalah perkembangan pada penderitanya.

3. Thalassemia

Thalasemia adalah kategori penyakit darah keturunan yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi hemoglobin secara normal. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang memungkinkan darah membawa oksigen ke seluruh tubuh.  Penderita thalasemia memerlukan transfusi darah seumur hidupnya dan pengawasan medis yang ketat.

4. Diabetes Tipe 1

Diabetes tipe 1 ialah penyakit keturunan yang menyebabkan individu kekurangan hormon insulin. Penyakit ini umumnya terjadi pada masa anak-anak, tetapi ada juga yang terjadi pada usia dewasa. Risiko terkena penyakit diabetes tipe 1 akan meningkat apabila kedua orang tua kandung mengidap penyakit ini.

5. Penyakit Jantung

Faktor keturunan berperan besar dalam risiko penyakit jantung. Selain faktor keturunan, terdapat faktor lain yang bisa meningkatkan risiko terserang penyakit ini, seperti merokok, pola makan tidak sehat, mengidap kolesterol tinggi, obesitas, gaya hidup tidak sehat, serta jarang berolahraga.

6. Kanker

Kanker dapat terjadi bukan hanya karena kebiasaan pola hidup yang tidak sehat, melainkan faktor keturunan juga bisa meningkatkan risiko seseorang terkena penyakit kanker. Namun, kanker yang murni diturunkan oleh faktor genetik terbilang kecil, yakni hanya berkisar 5% – 10% dari penyebab kanker secara umum.

Penyakit keturunan dapat memiliki dampak yang signifikan pada kesehatan dan kualitas hidup seseorang. Meskipun tidak selalu dapat dihindari, pemahaman mengenai risiko yang berhubungan dengan penyakit keturunan dan langkah-langkah pencegahan yang tepat dapat membantu kamu mengelola kondisi ini dengan lebih baik.