Para ilmuwan telah lama menyadari bahwa banyak gangguan kejiwaan cenderung menurun dalam keluarga, yang menunjukkan adanya akar genetik. Gangguan tersebut termasuk autisme, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), gangguan bipolar, depresi berat, dan skizofrenia. Gejalanya bisa tumpang tindih sehingga membedakan antara 5 sindrom kejiwaan utama ini bisa jadi sulit. Gejala-gejala yang sama menunjukkan bahwa mereka mungkin juga memiliki kesamaan pada tingkat biologis. Faktanya, penelitian terbaru menemukan bukti yang terbatas mengenai faktor risiko genetik yang sama, seperti untuk skizofrenia dan gangguan bipolar, autisme dan skizofrenia, serta depresi dan gangguan bipolar.
Untuk melihat lebih luas, sebuah konsorsium penelitian internasional melakukan analisis yang menggabungkan data dari studi asosiasi genom (GWAS) dari 5 gangguan utama. Jenis penelitian ini melibatkan pemindaian ribuan penanda genetik untuk mencari variasi kecil yang muncul lebih sering pada orang yang memiliki kondisi tertentu daripada yang tidak. Penelitian ini menerima dana utama dari National Institute of Mental Health (NIMH) NIH, bersama dengan komponen NIH lainnya.
Seperti yang dilaporkan secara online di Lancet pada tanggal 28 Februari 2013, para ilmuwan menyaring bukti variasi genetik terkait penyakit di antara lebih dari 33.000 pasien. Semua telah didiagnosis dengan setidaknya 1 dari 5 gangguan. Kelompok pembanding termasuk sekitar 28.000 orang yang tidak memiliki diagnosis kejiwaan utama.
Tanda Biologis Pada Gen
Analisis menunjukkan variasi yang secara signifikan terkait dengan kelima gangguan tersebut. Ini termasuk variasi pada 2 gen yang mengkode mesin seluler yang membantu mengatur aliran kalsium ke dalam neuron. Variasi pada salah satu gen tersebut, yang disebut CACNA1C, sebelumnya telah dikaitkan dengan gangguan bipolar, skizofrenia, dan depresi berat. CACNA1C diketahui memengaruhi sirkuit otak yang terlibat dalam emosi, pemikiran, perhatian, dan memori – fungsi-fungsi yang dapat terganggu pada penyakit mental. Variasi pada gen saluran kalsium lainnya, yang disebut CACNB2, juga dikaitkan dengan 5 gangguan tersebut.
Selain itu, para peneliti menemukan variasi yang berhubungan dengan penyakit untuk kelima gangguan tersebut di daerah tertentu pada kromosom 3 dan 10. Masing-masing situs ini mencakup beberapa gen, dan faktor penyebabnya belum diketahui secara pasti. Daerah yang dicurigai di sepanjang kromosom 3 memiliki hubungan terkuat dengan kelainan-kelainan tersebut. Wilayah ini juga memiliki variasi tertentu yang sebelumnya dikaitkan dengan gangguan bipolar dan skizofrenia.
Kesimpulan Korelasi Antara Genetika dan Gangguan Mental
“Meskipun signifikan secara statistik, masing-masing asosiasi genetik ini secara individual hanya dapat menjelaskan sejumlah kecil risiko penyakit mental,” kata salah satu penulis studi, Dr. Jordan Smoller dari Rumah Sakit Umum Massachusetts. Karena itu, variasi tersebut belum dapat digunakan untuk memprediksi atau mendiagnosis kondisi tertentu. Namun, hasil ini dapat membantu para peneliti untuk membuat diagnosis yang lebih akurat. Hasil ini juga dapat membantu mengarah pada pemahaman yang lebih baik tentang faktor-faktor yang menyebabkan gangguan mental utama ini.
