Sindrom Werner: Pengertian, Gejala, dan Penyebabnya

Seiring bertambahnya usia, organ dan bagian-bagian tubuh pun akan ikut mengalami penuaan. Faktor dari lingkungan dan gaya hidup yang tidak sehat ternyata juga bisa mempercepat penuaan. Namun, terdapat kondisi medis atau kelainan genetik yang gejalanya hampir sama seperti penuaan dini. Dalam dunia medis, kondisi ini biasa dikenal dengan sebutan sindrom werner. Lantas, sindrom apakah ini?

Mengenal Sindrom Werner

Penuaan memang proses alami yang terjadi pada tubuh setiap orang. Namun nyatanya, tidak hanya karena paparan radikal bebas atau usia, penuaan dini juga dapat terjadi akibat penyakit langka, ialah sindrom werner.

Sindrom werner merupakan kelainan yang membuat seseorang mengalami proses penuaan dengan cepat. Akibatnya, seseorang yang mengidap kelainan ini penampilan fisiknya akan lebih tua, hal ini ditandai dengan munculnya uban di rambut, kerutan di wajah, hingga mengalami rambut rontok. Selain itu, fungsi organ tubuh pengidap kelainan ini juga akan menurun.

Sindrom werner termasuk jenis sindrom progeria yang cukup umum. Dan umumnya, sindrom werner gejala atau tanda-tandanya baru akan muncul setelah penderitanya memasuki masa pubertas atau masa remaja.

Gejala Sindrom Werner

Awalnya, anak-anak dengan kelainan sindrom werner bisa tumbuh seperti anak-anak normal lainnya. Tetapi, setelah melewati masa pubertas, anak dengan sindrom ini akan mengalami perubahan fisik yang sangat cepat.

Berikut ini merupakan beberapa gejala sindrom werner yang biasa terjadi, mulai dari:

• Kepala membesar.
• Suara serak atau bernada tinggi dan rambut mulai beruban.
• Wajah mulai muncul kerutan, bibir tipis, rahang bawah mengecil, dan hidung menjadi runcing menyerupai paruh barung.
• Bagian kaki dan lengan menjadi kurus.
• Kulit menipis dan keriput.
• Terjadi penumpukan lemak tidak normal pada bagian tubuh tertentu.

Selain mengalami perubahan fisik, orang dengan kondisi kelainan ini juga akan merasakan gangguan kesehatan yang umumnya menyerang lansia, seperti:

• Mengalami gangguan pendengaran.
• Penyakit jantung dan pembuluh darah.
• Katarak yang terjadi pada kedua mata.
• Mengalami pengeroposan tulang (osteoporosis).
• Mengalami aterosklerosis.
• Resistensi insulin.
• Pada kasus tertentu bisa menimbulkan kanker.

Penyebab Sindrom Werner

Penyebab utama dari sindrom werner ialah kelainan genetik karena mutasi gen WRN yang bermasalah. Gen WRN adalah penghasil protein werner yang berfungsi untuk memperbaiki serta memelihara DNA. Protein werner juga membantu proses tiruan atau replikasi DNA untuk pembelahan sel.

Pada orang yang menderita kelainan ini, protein werner ada yang lebih pendek dan berfungsi tidak normal  sehingga dipecah lebih cepat daripada protein werner yang normal. Akibatnya, terjadi masalah pertumbuhan serta penumpukan DNA yang rusak, sehingga menyebabkan gejala penuaan lebih cepat dan gangguan kesehatan.

Pada dasarnya, sampai saat ini belum ada pengobatan khusus yang bisa menyembuhkan sindrom werner. Pengobatan atau penanganan medis yang dilakukan hanya kombinasi pengobatan sesuai dengan gejala yang dialami pasien. Selain pemberian obat, pasien juga akan disarankan untuk menjalani terapi. Terapi ini bisa membantu pasien untuk meningkatkan kualitas hidupnya.