Mendeteksi Down Syndrome pada Janin

Down syndrome adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Kondisi ini dapat mempengaruhi perkembangan fisik dan mental anak. Bagi banyak orang tua, penting untuk mengetahui apakah janin mereka memiliki Down syndrome sedini mungkin. Lantas, bisakah Down syndrome dideteksi sejak masih janin? Jawabannya adalah ya, dan berikut ini adalah penjelasan tentang bagaimana dan kapan hal itu bisa dilakukan.

Metode Deteksi Down Syndrome pada Janin

1. Screening Test (Tes Skrining)

Tes skrining biasanya dilakukan pada trimester pertama atau kedua kehamilan untuk menilai risiko janin terkena Down syndrome. Tes ini tidak memberikan diagnosis pasti, tetapi memberi tahu seberapa besar kemungkinan janin memiliki kondisi tersebut. Beberapa jenis tes skrining meliputi:

• • Tes Darah Maternal: Dilakukan pada trimester pertama (sekitar minggu ke-11 hingga ke-14) dan kedua (minggu ke-15 hingga ke-20). Tes ini mengukur beberapa zat dalam darah ibu yang dapat menunjukkan risiko Down syndrome.
  • Ultrasonografi (USG): Dilakukan pada trimester pertama untuk mengukur ketebalan nuchal translucency (NT), yaitu cairan di belakang leher janin. Ketebalan NT yang lebih tinggi dapat mengindikasikan peningkatan risiko Down syndrome.
  • Combined Test: Menggabungkan hasil tes darah dan USG untuk memberikan perkiraan risiko yang lebih akurat.

2. Diagnostic Test (Tes Diagnostik)

Jika hasil tes skrining menunjukkan risiko tinggi, dokter mungkin merekomendasikan tes diagnostik untuk memastikan apakah janin memiliki Down syndrome. Tes diagnostik lebih akurat tetapi juga lebih invasif dan membawa risiko keguguran. Beberapa metode tes diagnostik meliputi:

• • Amniocentesis: Dilakukan antara minggu ke-15 hingga ke-20 kehamilan. Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban untuk dianalisis.
  • Chorionic Villus Sampling (CVS): Dilakukan antara minggu ke-10 hingga ke-13 kehamilan. Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel jaringan dari plasenta untuk diuji.
  • Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Tes darah yang dilakukan setelah minggu ke-10 kehamilan untuk mendeteksi fragmen DNA janin dalam darah ibu. NIPT memiliki tingkat akurasi yang tinggi dan tidak berisiko bagi janin.

Kapan Tes Ini Harus Dilakukan?

Keputusan untuk melakukan tes skrining atau diagnostik biasanya berdasarkan usia ibu, riwayat keluarga, dan hasil tes sebelumnya. Berikut beberapa pedoman umum:

• Trimester Pertama: Kombinasi tes darah dan USG NT antara minggu ke-11 dan ke-14.
• Trimester Kedua: Tes darah tambahan dapat dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20.
• NIPT: Dapat dilakukan setelah minggu ke-10 kehamilan, terutama untuk wanita yang berisiko tinggi.

Apa yang Harus Dilakukan Jika Tes Positif?

Jika hasil tes menunjukkan bahwa janin kemungkinan besar memiliki Down syndrome, langkah selanjutnya adalah berkonsultasi dengan ahli genetika atau konselor genetik. Mereka dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang kondisi tersebut dan membantu orang tua mempersiapkan diri.

Memahami kemungkinan bahwa janin memiliki Down syndrome dapat memberikan waktu bagi orang tua untuk mencari informasi, mendapatkan dukungan, dan membuat keputusan yang tepat mengenai kehamilan dan perawatan anak di masa depan.

Mendeteksi Down syndrome sejak masih janin sangat memungkinkan dengan perkembangan teknologi medis saat ini. Dengan berbagai tes skrining dan diagnostik yang tersedia, orang tua dapat mengetahui risiko dan kemungkinan Down syndrome pada janin mereka dengan cukup akurat. Konsultasi dengan dokter kandungan atau pakar genetika sangat penting untuk mendapatkan informasi dan dukungan yang diperlukan dalam proses ini.