Apa itu Talasemia? – Penyebab dan Gejalanya

Talasemia merupakan salah satu penyakit keturunan yang terjadi karena gangguan genetik yang mempengaruhi produksi hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang bertanggung jawab membawa oksigen ke seluruh tubuh. Kelainan genetik ini mengakibatkan pembentukan hemoglobin tidak sempurna atau kurangnya hemoglobin dalam darah.

Talasemia disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak. Jika kedua orang tua membawa gen talasemia, bayi memiliki risiko tinggi mewarisi penyakit ini.

Jenis Talasemia

Talasemia pada bayi dapat menjadi kondisi yang serius dan memerlukan perhatian medis yang intensif. Tingkat keparahan dan dampak talasemia pada bayi dapat bervariasi tergantung pada jenis talasemia yang dialami, apakah itu talasemia alfa atau beta, serta apakah bayi tersebut menderita talasemia mayor atau minor.

• Talasemia Minor

Talasemia minor Biasanya tidak menimbulkan gejala serius. Pada beberapa kasus, anak dengan talasemia minor mungkin mengalami anemia ringan. Kondisi ini biasanya tidak memerlukan pengobatan khusus, tetapi dapat mempengaruhi kemampuan bayi untuk melakukan aktivitas fisik yang berat.

• Talasemia Major

Jika bayi lahir dengan talasemia mayor, kondisi ini dapat menjadi sangat serius dan mengancam jiwa. Pada talasemia mayor, tubuh bayi tidak dapat menghasilkan hemoglobin secara cukup.

Anemia yang parah merupakan gejala utama, yang bisa menyebabkan penurunan tingkat energi, gangguan pertumbuhan dan perkembangan, serta kelemahan fisik yang signifikan.

Bayi dengan talasemia mayor membutuhkan perawatan medis rutin, seperti transfusi darah untuk meningkatkan kadar hemoglobin mereka.

Komplikasi jangka panjang seperti gangguan pertumbuhan tulang, kerusakan organ, atau masalah jantung juga dapat muncul pada talasemia mayor yang tidak diobati dengan baik.

Talasemia jenis mayor ini, dapat mengganggu kualitas hidup bayi dan mengharuskannya untuk menerima perawatan medis rutin sepanjang hidupnya. Hal ini juga dapat mempengaruhi keluarga secara keseluruhan, baik secara finansial maupun emosional karena perawatan yang intensif dan berkelanjutan yang diperlukan.

Gejala Talasemia pada Bayi

Gejala talasemia pada bayi dapat bervariasi, tergantung pada jenis talasemia yang dialami. Beberapa gejala yang mungkin muncul antara lain:

• Anemia (kurang darah) yang parah.
• Kulit pucat atau kuning (ikterus).
• Pertumbuhan terhambat.
• Pembengkakan pada wajah, perut, atau kaki (terutama pada talasemia mayor).

Bayi dengan talasemia akan membutuhkan pemantauan dan perawatan jangka panjang. Pengelolaan yang baik dapat membantu mengurangi gejala dan komplikasi yang terkait dengan penyakit ini. Talasemia pada bayi adalah kondisi serius yang memerlukan perhatian medis segera.