Sindrom Rett adalah gangguan perkembangan otak yang langka, terjadi terutama pada anak perempuan. Sindrom ini pertama kali diidentifikasi oleh dokter Austria, Dr. Andreas Rett, pada tahun 1966. Gejala utamanya meliputi gangguan perkembangan fisik dan mental yang parah, serta gangguan pada kemampuan berbicara dan bergerak.
Penyebab
Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom X, yang mengendalikan perkembangan otak. Kebanyakan kasus sindrom ini tidak diwariskan dari orang tua, melainkan merupakan mutasi genetik spontan yang terjadi secara acak.
Gejala
Gejala sindrom Rett biasanya mulai terlihat pada masa bayi atau awal masa kanak-kanak. Beberapa gejala yang umum termasuk:
- Gangguan Perkembangan Fisik: Termasuk pertumbuhan kepala yang lambat, kesulitan koordinasi gerakan, dan kehilangan kekuatan otot.
- Gangguan Perilaku: Seperti perilaku repetitif, termasuk gerakan tangan seperti meremas atau memiringkan, dan menghindari kontak mata.
- Gangguan Berbicara: Kemampuan berbicara biasanya terlambat berkembang dan bisa hilang sama sekali.
- Gangguan Kognitif: Kemampuan kognitif seperti memori, pemahaman, dan pembelajaran juga terpengaruh.
Diagnosis dan Perawatan
Diagnosis sindrom Rett didasarkan pada pemeriksaan fisik dan riwayat perkembangan anak. Tes genetik juga dapat digunakan untuk mengonfirmasi diagnosis. Saat ini, tidak ada obat yang bisa menyembuhkan sindrom Rett. Namun, perawatan paliatif dan terapi dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup anak.
Peran Keluarga dan Masyarakat
Keluarga anak dengan sindrom Rett membutuhkan dukungan yang kuat dari dokter, terapis, dan kelompok dukungan. Masyarakat juga perlu meningkatkan kesadaran tentang sindrom ini untuk memastikan anak-anak yang terkena mendapatkan akses terhadap perawatan dan dukungan yang mereka butuhkan.
Sindrom Rett adalah gangguan perkembangan otak yang kompleks dan menantang. Meskipun tidak ada obat yang bisa menyembuhkan, dengan perawatan yang tepat dan dukungan yang adekuat, anak-anak yang terkena sindrom Rett dapat mencapai potensi terbaik mereka dan hidup secara mandiri sebanyak mungkin.
