Galaktosemia: Ketika Tubuh Tidak Bisa Mengolah Gula Susu
Anda mungkin sudah sering mendengar tentang intoleransi laktosa, di mana tubuh kita kesulitan mencerna gula dalam susu. Tapi, pernahkah Anda mendengar tentang galaktosemia? Ini adalah kondisi langka di mana tubuh tidak bisa memecah gula susu yang disebut galaktosa. Artikel ini akan membahas apa itu galaktosemia, penyebabnya, gejalanya, serta bagaimana kondisi ini dapat diatasi.
Apa Itu Galaktosemia?
Galaktosemia adalah kondisi ketika tubuh tidak dapat memecah gula susu yang disebut galaktosa menjadi bentuk yang dapat digunakan. Biasanya, enzim-enzim tertentu diperlukan untuk menguraikan galaktosa menjadi bentuk yang bisa dicerna dan dimanfaatkan oleh tubuh. Namun, bagi mereka yang mengidap galaktosemia, enzim-enzim ini entah tidak diproduksi atau tidak berfungsi dengan baik.
Penyebab Galaktosemia
Penyebab utama galaktosemia adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak. Bayi yang lahir dengan galaktosemia biasanya memiliki kekurangan enzim yang diperlukan untuk memecah galaktosa. Akibatnya, galaktosa menumpuk dalam darah dan jaringan tubuh, menyebabkan kerusakan pada organ-organ vital.
Gejala Galaktosemia
Gejala galaktosemia biasanya muncul setelah bayi mulai diberi makanan yang mengandung susu. Beberapa gejala yang mungkin terjadi meliputi:
- Muntah
- Diare
- Kesulitan dalam pertumbuhan dan perkembangan
- Kuning pada kulit dan mata (jaundice)
- Kram perut
- Koma (dalam kasus yang parah)
Saat ini, tidak ada obat untuk galaktosemia. Namun, dengan menghindari makanan yang mengandung galaktosa, banyak gejala dapat dikelola. Bayi yang terdiagnosis dengan galaktosemia biasanya diberi susu formula khusus yang tidak mengandung galaktosa. Selain itu, mereka juga harus menghindari produk-produk susu dan makanan yang mengandung galaktosa.
Galaktosemia adalah kondisi langka di mana tubuh tidak bisa memecah gula susu yang disebut galaktosa. Penyebabnya adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak. Meskipun tidak ada obat untuk galaktosemia, kondisi ini dapat dikelola dengan menghindari makanan yang mengandung galaktosa. Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang galaktosemia, penting untuk berkonsultasi dengan dokter untuk diagnosis dan perawatan yang tepat.
