Fibrosis Kistik, juga dikenal sebagai cystic fibrosis (CF), adalah penyakit genetik yang mempengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) yang menghasilkan protein CFTR yang tidak berfungsi secara normal.
Penyebab dan Genetika
Fibrosis Kistik diwariskan secara autosomal resesif, artinya seseorang harus mewarisi gen yang bermutasi dari kedua orang tua untuk mengembangkan penyakit ini. Gen CFTR berperan dalam mengontrol produksi lendir, keringat, dan cairan pencernaan. Mutasi pada gen ini menyebabkan lendir yang sangat kental, mengganggu fungsi organ-organ tertentu.
Dampak pada Saluran Pernapasan
Salah satu ciri utama CF adalah penumpukan lendir tebal di saluran pernapasan. Hal ini menyebabkan kesulitan bernapas, infeksi pernapasan berulang, dan kerusakan paru-paru progresif. Penderita CF juga dapat mengalami batuk kronis, sesak napas, dan penurunan fungsi paru-paru seiring waktu.
Pengaruh pada Sistem Pencernaan
CF juga mempengaruhi sistem pencernaan dengan memproduksi lendir kental di saluran pencernaan. Hal ini dapat menyebabkan penyumbatan saluran pencernaan dan gangguan penyerapan nutrisi. Penderita CF mungkin mengalami masalah penurunan berat badan, gangguan pertumbuhan, serta kekurangan nutrisi.
Diagnosis dan Pengelolaan
Diagnosis CF biasanya dilakukan melalui uji genetik dan tes klinis. Meskipun tidak ada obat yang menyembuhkan CF, penanganan melibatkan perawatan simtomatik dan perawatan dukungan. Fisioterapi, penggunaan obat-obatan, serta terapi penggantian enzim pencernaan seringkali diterapkan untuk membantu mengelola gejala.
Harapan Hidup dan Terapi Gen
Perkembangan dalam perawatan CF telah meningkatkan harapan hidup bagi penderita. Terapi gen, seperti modulator CFTR, menjadi fokus penelitian yang menjanjikan untuk mengatasi akar penyebab mutasi genetik pada CF.
Fibrosis Kistik tetap menjadi tantangan kesehatan global, dan upaya penelitian dan pengembangan terus dilakukan untuk meningkatkan kualitas hidup penderita serta menemukan solusi yang lebih efektif.
