Trisomi 18, juga dikenal sebagai sindrom Edwards, merupakan kondisi genetik langka yang terjadi saat individu memiliki salinan tambahan kromosom 18. Diagnosa trisomi 18 pada janin dapat melibatkan serangkaian prosedur medis yang bertujuan untuk mengidentifikasi kelainan genetik ini selama kehamilan.
1. Pemeriksaan Pra-Implantasi (PGD)
Pada pasangan dengan riwayat genetik trisomi 18 atau risiko tinggi, Pemeriksaan Pra-Implantasi (PGD) dapat menjadi pilihan. Metode ini memungkinkan seleksi embrio yang bebas dari kelainan kromosom sebelum proses implantasi ke rahim.
2. Pemeriksaan Prenatal Non-Invasif (NIPT)
Pemeriksaan Prenatal Non-Invasif (NIPT) adalah tes darah yang dapat memberikan informasi awal tentang risiko trisomi 18. Meskipun akurat, NIPT bukanlah diagnosa pasti dan sering diikuti oleh pemeriksaan lebih lanjut jika hasilnya menunjukkan kemungkinan kelainan.
3. Amniocentesis dan CVS
Pada kehamilan dengan risiko tinggi, amniocentesis dan sampling villus khorialis (CVS) dapat dilakukan untuk mendapatkan sampel cairan ketuban atau jaringan plasenta. Prosedur ini lebih invasif dan memiliki risiko keguguran, tetapi memberikan diagnosa yang lebih pasti.
4. Deteksi Melalui Pemeriksaan Ultrasonografi
Pada pemeriksaan ultrasonografi rutin selama kehamilan, beberapa ciri-ciri fisik trisomi 18 dapat terdeteksi, seperti kelainan struktural tubuh dan pertumbuhan janin yang terhambat. Meskipun tidak memberikan diagnosa definitif, ini dapat menjadi indikator potensial untuk pemeriksaan lebih lanjut.
Implikasi dan Pendekatan Terapeutik
Diagnosa trisomi 18 dalam kandungan sering kali menimbulkan pertanyaan etika dan keputusan sulit bagi orang tua. Dalam beberapa kasus, orang tua mungkin memilih untuk melanjutkan kehamilan dengan perawatan medis intensif setelah kelahiran. Namun, trisomi 18 sering dikaitkan dengan masalah kesehatan serius dan umumnya memiliki tingkat kelangsungan hidup yang rendah.
Penting bagi pasangan yang berisiko untuk mendiskusikan opsi pemeriksaan dengan penyedia layanan kesehatan mereka, serta mempertimbangkan implikasi emosional dan keputusan yang mungkin diambil jika trisomi 18 didiagnosis. Keputusan akhir sering kali dipengaruhi oleh nilai-nilai pribadi, keyakinan, dan situasi medis yang kompleks.
